El Proyecto Genoma Humano (P.G.H) es un proyecto internacional, que partió el año 1988, cuyo objetivo principal es conocer la secuencia completa del genoma humano. La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987; idea que ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación del Departamento de Energía (D.O.E), y la posterior unión al proyecto de los Institutos Nacionales de Salud (N.I.H). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 junto con el biofísico Francis Crick, recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por el descubrimiento de la estructura del DNA.
El P.G.H., al tratarse de un proyecto que pretende identificar la secuencia completa del genoma humano, con toda una secuencia codificante (exones) y no codificante (intrones), necesita de técnicas que permitan identificar el lugar (locus) y la distancia en que se encuentran los más de 100.000 genes. Los genes son la unidad física y funcional de la herencia, localizados en los cromosomas, los cuales poseen la función de llevar la información genética de una generación a otra. Un gen es una secuencia de nucleótidos (secuencia de ADN o ARN), que se localiza en una determinada posición dentro de la cadena de ADN, la que será nuevamente distribuída en los cromosomas. Un gen codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular, como por ejemplo, el color de una flor. Si este gen es eliminado o mutado a alguna otra forma, la proteína no será producida ni poseerá la función definida, lo que influirá en el color de la planta.
El PGH utiliza la cartografía para caracterizar el genoma. El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 30.000 genes. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.
Cartografía genética o también llamada mapeo génico, que consiste en varias técnicas, buscando asignar a los distintos genes de un genoma su lugar físico en aquél. Existen dos variantes fundamentales de mapas: los genéticos, definidos mediante unidades de frecuencia de recombinación, y los físicos, en los que las distancias entre loci se expresan en unidades de distancia en nucleótidos.
El P.G.H., al tratarse de un proyecto que pretende identificar la secuencia completa del genoma humano, con toda una secuencia codificante (exones) y no codificante (intrones), necesita de técnicas que permitan identificar el lugar (locus) y la distancia en que se encuentran los más de 100.000 genes. Los genes son la unidad física y funcional de la herencia, localizados en los cromosomas, los cuales poseen la función de llevar la información genética de una generación a otra. Un gen es una secuencia de nucleótidos (secuencia de ADN o ARN), que se localiza en una determinada posición dentro de la cadena de ADN, la que será nuevamente distribuída en los cromosomas. Un gen codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular, como por ejemplo, el color de una flor. Si este gen es eliminado o mutado a alguna otra forma, la proteína no será producida ni poseerá la función definida, lo que influirá en el color de la planta.
El PGH utiliza la cartografía para caracterizar el genoma. El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 30.000 genes. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.
Cartografía genética o también llamada mapeo génico, que consiste en varias técnicas, buscando asignar a los distintos genes de un genoma su lugar físico en aquél. Existen dos variantes fundamentales de mapas: los genéticos, definidos mediante unidades de frecuencia de recombinación, y los físicos, en los que las distancias entre loci se expresan en unidades de distancia en nucleótidos.
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